LES CARDIOMYOPATHIES HYPERTROPHIQUES

1) Etiologie

Anomalie rare du muscle ventriculaire gauche (0.02 à 0.2%), caractérisée par une hypertrophie myofibrillaire désorganisée, prédominant au niveau du septum interventriculaire, parfois uniquement au niveau de la pointe, d'origine génétique. Dans 50 % des cas, l'affection est héréditaire, à transmission autosomiale dominante. Quatre grandes familles de mutation ont été mises en évidence, toutes affectant un composant essentiel du sarcomère : la chaîne lourde de la bêta-myosine (chromosome 14), la troponine T (chromosome 1), l'alpha-tropomyosine (chromosome 15) et la protéine c (chromosome 11).

2) Physiopathologie :

• L'obstacle à l'éjection du ventricule gauche, générant le mouvement systolique antérieur de la valve mitrale, le gradient éjectionnel mésosystolique et l'insuffisance mitrale.

• La dysfonction diastolique, liée à l'hypertrophie ventriculaire et la diminution de la taille de la cavité.

• L'ischémie sous-endocardique, du fait de l'importante pression intraventriculaire et d'anomalies de la microvascularisation. Elle est sans doute à l'origine des arythmies.

3) Présentation clinique :

Très variable, dépendant du phénomène physiopathologique prédominant :

• Dyspnée (dysfonction diastolique, IM)

• Angor (ischémie sous-endocardique)

• Syncopes (obstacle à l'éjection)

• Arythmies (mort subite)

4) Traitement :

• Patient asymptomatique : ne rien faire, investiguer la famille, éviter les sports de compétition.

• Patients symptomatiques : bêta-bloquants, anticalciques (à très hautes doses), amiodarone ou sotalol si TV/FV, pacing DDD (rend le septum asynchrone), myotomie, myomectomie chirurgicale +/- remplacement mitral.